تأتي متلازمة داون في ثلاثة أشكال ؛ تثلث الصبغي 21 ؛ وهو الأكثر شيوعًا ، حيث تبلغ نسبته 95٪ عند المصابين بمتلازمة داون ، وتنتقل المواضع بنسبة 3٪. النوع الأخير وأقل معدل حدوث بنسبة 2٪ هو متلازمة داون الفسيفسائية. يمتلك الأشخاص المصابون بهذه الحالة ثلاث نسخ من الكروموسوم 21. للخلايا الأخرى نسختان متطابقتان. لمزيد من المعلومات حول متلازمة داون وكيفية تشخيص متلازمة داون ، راجع مقالتنا التالية على ال. فلنكمل.
تشخيص متلازمة داون الموزاييك
يقوم الطبيب بفحص الكروموسومات من عينة الدم عند ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون لأن التشخيص يتم عندما يكون هناك مزيج من نوعي الخلايا. يحتوي بعضها عادةً على 46 كروموسومًا ، بينما يحتوي البعض الآخر على 47 كروموسومًا. بالإضافة إلى ذلك ، تحتوي الخلايا التي تحتوي على 47 كروموسومًا على نسختين متطابقتين من الكروموسوم 21.
يتم وصف الفسيفساء في الغالب كنسبة مئوية ؛ يتم ذلك عن طريق تحليل وفحص 20 خلية مختلفة من الكروموسومات. بعد ذلك يتم تشخيص الطفل بمتلازمة داون الموزاييك بناءً على النتائج كما يلي
- إذا كانت 5 من أصل 20 خلية تم فحصها طبيعية ، أي أنها تحتوي على 46 كروموسوم.
- عندما تحتوي 15 خلية من أصل 20 خلية على 47 كروموسومًا. نظرًا لوجود 15 خلية من أصل 20 خلية ، فإن معدل الإصابة بمتلازمة داون الفسيفسائية يبلغ 75٪.
يمكن أن تختلف نسبة الإصابة أيضًا في أجزاء مختلفة من الجسم حيث يمكن أن تختلف النسبة المئوية لخلايا العضلات عن النسبة المئوية للدم أو المخ أو حتى الجلد.
معلومات متنوعة عن متلازمة داون الموزاييك
يتمتع الأشخاص ذوو متلازمة داون بالعديد من الخصائص من أنواع مختلفة ويعانون من العديد من المشاكل الجسدية بالإضافة إلى مشاكل تتعلق بالتطور والنمو. فيما يلي عدد من الحقائق حول متلازمة داون الموزاييك
- يبدو أن الخصائص والمشاكل الصحية للأشخاص الذين يعانون من هذا النوع أقل حدة من أولئك الذين يعانون من النوعين الآخرين من متلازمة داون.
- هناك العديد من الدراسات الجارية للتحقيق في الأعراض وكيفية تطورها. بالإضافة إلى الدراسات التي تبحث في إمكانية التنبؤ بالأداء العقلي للأطفال وإمكانية الإصابة بعيوب في القلب.
- تختلف شدة الحالات بناءً على النسبة المئوية للحالات ، حيث قد يكون لدى الشخص المصاب سمات خفيفة أو معظم السمات الأخرى لمتلازمة داون.
- تزداد احتمالية إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة مع تقدم العمر. يزيد الاحتمال مع تقدم العمر ووقت الولادة.
- وفقًا للتقارير ، فإن معدل الذكاء لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون النموذجية أعلى منه لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية.
- تشير دراسات أخرى أجراها قسم علم الوراثة في كلية الطب بجامعة فيرجينيا إلى أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية يعانون من تأخر في النمو مقارنة بمجموعة المصابين بمتلازمة داون النموذجية. بينما يعاني المصابون بمتلازمة داون النموذجية من تأخر في النمو في مراحل حركية معينة. ومع ذلك ، فقد أظهرت الدراسات أن كلا المجموعتين تأخرت بالتساوي في تطوير اللغة.