كشف الباحثون في مستشفى Sick Children’s Hospital – SickKids عن دراسة كبيرة حول تحليل التسلسل الجيني للجينات الجديدة أو التغيرات الجينية المرتبطة باضطرابات طيف التوحد ، وقدمت هذه الدراسة فهمًا أفضل للبنية الجينية وراء هذه الاضطرابات.
وجد الباحثون أن 134 جينًا مرتبطة باضطرابات طيف التوحد ، وكشفوا أيضًا عن مجموعة من التعديلات الجينية التي من المحتمل أن تكون مرتبطة بالتوحد ، وأكثرها شيوعًا كانت الاختلافات في عدد نسخ الجينات ، وكذلك التعديلات الجينية النادرة المرتبطة بالتوحد. اضطرابات الطيف في 14٪ من المشاركين المصابين بالتوحد.
حددت الدراسة مفهوم التوحد ، وفقًا لمنظمة الصحة العالمية ، على أنه اضطراب في النمو العصبي ينتج عن تشوهات في طريقة نمو الدماغ ووظائفه. يعاني الأشخاص المصابون بالتوحد من مشاكل في السلوك الاجتماعي والتواصل مع الآخرين ، ويميلون إلى الانخراط في الاهتمامات والأنشطة الفردية التي يقومون بها مرارًا وتكرارًا.
قال الباحثون إن الدراسة فحصت التسلسل الجيني الكامل لأكثر من 7000 شخص مصاب بالتوحد ، بالإضافة إلى فحص التسلسل الجيني لأكثر من 13000 فرد من أسرة الأطفال المصابين ، الذين تقول المنظمة إنهم يمثلون واحدًا من بين كل 160 طفلًا مصابًا باضطرابات طيف التوحد. .
الباحث الرئيسي في علم الوراثة والبيولوجيا الجزيئية د. وأضاف ستيفان شيرير أنه بعد تحليل التسلسل الكامل للجينات لجميع المشاركين وبمشاركة العائلات المعنية في قواعد البيانات التي شكلت أولويات الباحثين ، تم الاستفادة القصوى من الإمكانيات ، وجميع أنواع التعديلات الجينية لاكتشافها. ونحلل ما واجهناه ، من التغييرات الصغيرة في الحمض النووي إلى التغييرات التي تؤثر على المادة الوراثية بأكملها.
أكد الباحثون أنه بالإضافة إلى التكرارات الواسعة والمتتالية ، هناك تغييرات معقدة في ترتيب الحمض النووي ، وهي نتيجة تدعمها نتائج الأبحاث الأخرى التي ربطت التوحد وتكرار أجزاء معينة من الحمض النووي عدة مرات وفحص الدور الذي لعب فيه. أظهر الحمض النووي الموجود في الميتوكوندريا والموروث من الأم أن مساهمتهم في التوحد تقدر بنحو 2٪.
فوجئ فريق البحث بأن “النتيجة متعددة الجينات” – التي تعبر عن احتمال إصابة شخص بالتوحد – عند حسابها عن طريق جمع آثار آلاف التغييرات الجينية ، زادت هذه الدرجات في العائلات التي لديها أكثر من شخص واحد ولم تكن أعلى مع توحد.
وأشار الفريق إلى أن هناك اختلافات طفيفة مهمة في وراثة التوحد في العائلات التي لديها فرد مصاب واحد مقارنة بالعائلات التي لديها أكثر من فرد مصاب بالتوحد.
الدكتور يشير تروست إلى أن العائلات التي لديها أكثر من فرد مصاب قد يكون لديها توحد مرتبط بتغيير جيني موروث له آثار كبيرة ، ولأن السمات الجينية والسريرية المرتبطة بالتوحد معقدة للغاية ومتنوعة ، فإن وجود بيانات كبيرة حرجة مثل The تلعب الطريقة المستخدمة في هذا البحث دورًا مهمًا في توفير تصور أوضح عن وراثة التوحد.
وفي سياق مماثل ، قام فريق البحث بقيادة د. وجد شيرير أن مجموعة من الجينات النادرة والموروثة تلقائيًا ومجموعة من العوامل الوراثية يمكن أن تؤدي في وقت واحد إلى أنواع فرعية مختلفة من التوحد.